TERATOMAS GENÉTICA (ALTERACIONES CROMOOMICAS)

El teratoma es un tipo de tumor de células germinativas que puede contener varios tipos diferentes de tejidos, como pelo, músculo y hueso. Los teratomas pueden ser maduros o inmaduros de acuerdo con el grado de normalidad de las células observadas al microscopio. A veces, los teratomas tienen una mezcla de células maduras e inmaduras. Los teratomas habitualmente se presentan en los ovarios de la mujer, los testículos del hombre y el hueso coccígeo de los niños. También se pueden presentar en el sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal), tórax o abdomen. Los teratomas pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).

Teratología

Por otro lado la Teratología es la Ciencia que estudia las malformaciones de los humanos y animales, se relaciona con la medicina y la veterinaria y con los sitios (físicos y virtuales) para la ayuda a personas con familiares que nacieron con alguna deformidad.

Historia

Hace unos siglos, cuando existían pocos avances en la ciencia, se consideraban monstruos a todas esas personas o animales que nacen con algo raro, con algo que los diferencie de la mayoría de los seres vivos semejantes. Por instinto, el ser humano tiende a rechazar a todo aquello que no esté dentro de las características “óptimas” de la especie, eso es la selección natural.

Claro, es un instinto animal (sumamente útil para la evolución) pero los seres humanos piensan, y con los diversos estudios científicos se ha dado cuenta que una persona piensa y siente igual que uno, aunque tenga tres ojos o dos cabezas. Sin embargo, esto no deja de causar fascinación y curiosidad a cierto grupo de personas.

                                      

Anomalías y Malformaciones Humanas

*Acondroplasia

*Focomelia

*Hipoplasia renal

*Hidrocefalia

*Labio leporino

*Polidactilia

*Síndrome de Klinefelter

*Microcefalia

*Síndrome de Down

Malformaciones causadas por factores genéticos.  Genética

Cualquier mecanismo tan complejo como la mitosis o la meiosis pueden funcionar mal algunas veces. Se calcula que hay anomalías cromosómicas en uno de cada 200 recién nacidos. Los complementos cromosómicos están sujetos a dos clases de cambios:

Numéricos

Estructurales.

-->Anomalías cromosómicas numéricas

En condiciones normales los cromosomas existen en pares; los cromosomas que constituyen un par se denominan homólogos. Así, las células femeninas contienen 22 pares de autosómas y 22 cromosomas X, y las de los varones tienen 22 pares de cromosomas y un cromosoma X y uno Y. uno de los dos cromosomas X de la mujer forma una masa de cromatina sexual que no existe en las células de los varones normales o en las mujeres a las que les falta un cromosoma sexual. Para encontrar información sobre la existencia o la falta del cromosoma Y, y de las anomalías autosómicas, es necesario efectuar estudios cromosómicos.

Cambios en el número de cromosomas

Aneuploidia: es cualquier desviación del número diploide o de un cromosoma. Las células pueden ser: Hipodiploides (por común 45) o Hiperdiploides(común de 47 a 49).

Monosomía: los embriones a los que les falta un cromosoma suelen morir, de aquí que la monosomía de un cromosoma es extraordinariamente rara en las personas vivas. Aproximadamente el 97% de los embriones a los que les falta un cromosoma sexual mueren también, pero el 3% restante aproximadamente 3 de 10,000 cada mujeres nacidas, tienen características del síndrome de Turner.

Trisomía: si hay tres cromosomas en vez del par común, se denomina trisomía. La causa común de trisomía es la no disyunción, que suele dar por resultado una célula germinal con 24 cromosomas en vez de 23 y, más adelante, un cigoto con 47 cromosomas. La trisomía de los autosomas se relaciona de manera primordial con tres síndromes. La alteración más común es la célula 21 o Síndrome de Down en la cual hay tres cromosomas NO. 21; trisomía 18 y la trisomía 13 a 15 son menos comunes. Se sabe que ocurren trisomías autosómicas con frecuencia creciente conforme al aumento de la edad de la madre, en particular en la trisomía 21, que se observa en uno de cada 2000 nacimientos en madres menores de 25 años, pero en uno de cada 100 en madres mayores de 40 años.

La trisomía de los cromosomas sexuales es un trastorno relativamente común, sin embargo, como no hay datos físicos característicos en el lactante o niño, rara vez se descubre antes de la adolescencia. 

Los factores de la cromatina sexual son útiles para descubrir algunos tipos de trisomía de los cromosomas sexuales porque hay dos masas de cromatina sexual en las mujeres XXX, y las células de los varones XXY son positivas a la cromatina. Las pruebas de la cromatina sexual no indican nada acerca de la existencia de un cromosoma Y extra.

Mosaicismo: Las personas con esta alteración tienen dos o más líneas celulares con cariotipos distintos; pueden estar afectados tanto los autosómas como los cromosomas sexuales. Por lo general, las malformaciones son menos graves que en las personas con monosomía o trisomía, por ejemplo, las características del síndrome de Turner no son tan evidentes en las mujeres mosaicas XO/XX como en el grupo común XO. El mosaicismo suele originarse en no disyunción durante las divisiones mitóticas de fragmentación temprana. Se sabe que también ocurre pérdida de un cromosoma por la llamada anafase retrasada: los cromosomas se separan de manera normal, pero un cromosoma se retrasa en su migración y, por último, se pierde.

Poliploidia: Las células poliploides contienen múltiplos del número aploide de cromosomas (por ejemplo, 69, 92 Y así sucesivamente). La poliploidia es una causa importante de aborto espontáneo.

El tipo más común de poliploidia en embriones humanos es la triploidia (69 cromosomas). Esta puede ser resultado de que el segundo cuerpo polar no se separó del óvulo o que un óvulo fue fecundado por dos espermatozoides (dispermia) casi de manera simultánea. Aunque algunos fetos han nacido vivos, todos mueren en unos cuantos días

Anomalías estructurales

La mayor parte de las anomalías estructurales son resultado de divisiones cromosómicas inducidas por factores ambientales, por ejemplo radiaciones, medicamentos y virus. Los tipos de anomalías resultantes dependen de 10 que ocurra con las piezas rotas.

Translocación. Se trata de transferencia de una parte de un cromosoma hacia otro no homólogo. La translocación no produce necesariamente desarrollo anormal. Una persona con cierta translocación, por ejemplo entre un cromosoma 21 y uno 15. Es normal desde el punto de vista fenotípico si solo hay otro cromosoma número 21. Estos individuos se denominan transporta-dores de translocación porque tienen tendencia, in-dependiente de la edad, a producir células germinales con cromosomas con translocación anormal. Entre 3 y 4 por 100 de las personas con Síndrome de Down son trisomías de translocación.

Supresión. Cuando un cromosoma se rompe, se puede perder una parte del mismo. La supresión o pérdida parcial de un cromo-soma del grupo B produce el síndrome del grito de gato. Los lactantes afectados emiten un grito como el del gato, microcefalia, retraso mental grave y cardiopatía congénita. La única característica invariable es el retraso mental grave. Aproximadamente 1 por 100 de las personas con C.I. menor de 20 tienen una pérdida cromosómica del grupo B.

El cromosoma anular es un tipo de pérdida cromosómica en la cual han desaparecido ambos extremos y las partes rotas se han unido de nuevo para formar un cromosoma en forma de anillo. Estos cromosomas anormales han sido descritos en personas con síndrome de Turner y trisomía 18.

Duplicación. Esta anomalía puede estar representada como una porción duplicada de un cromosoma: 

1) dentro del propio cromosoma, 2) injertada en el cromosoma, o 3) como fragmento separado. Las duplicaciones son más comunes que las pérdidas y como no hay falta de material genético, son menos peligrosas.

Isocromosoma. Esta anomalía se produce cuando el centrómero se divide en sentido transverso en vez de longitudinal, y parece ser la anomalía estructural más común del cromosoma X.

Malformaciones causadas por genes mutantes

En la actualidad se cree que del 10 al 15% de las malformaciones congénitas son producidas por genes mutantes. Como estas malformaciones se heredan según las leyes de Mendel, se pueden hacer predicciones sobre la probabilidad de su ocurrencia en los niños afectados y sus parientes. Las mutaciones genéticas que producen malformaciones son mucho más raras que las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales.

 Ciclopia